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Hemofilia: signos y síntomas

Actualizado: 28 abr 2022


¿Qué es la hemofilia?


La Hemofilia es un trastorno hereditario en el que la sangre no coagula de forma normal debido a la deficiencia de algunas proteínas a las que se les llama factor VIII (FVIII) de coagulación en la hemofilia A y factor IX (FIX) en la hemofilia B. La deficiencia en dichas proteínas se debe a un cambio o mutación en uno de los genes que da las instrucciones para producirlas y esto provoca que haya un mal funcionamiento o que no estén presentes en la sangre.



La Hemofilia es considerada una “enfermedad rara o poco común” debido a que muy pocas personas la padecen.

En el mundo se registran más de 150 mil pacientes en 77 países y poco más de 6 mil en México. Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas padecen esta enfermedad.



Signos y síntomas


Los signos más comunes de la hemofilia incluyen hemorragias en diversas partes del cuerpo como en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos (hígado, bazo, intestinos, etc.), en la boca y las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil, sangrados por la nariz frecuentes o difíciles de detener, así como sangre en la orina o en las heces.

También se pueden presentar hemorragias severas después de alguna intervención quirúrgica, odontológica o después de alguna lesión en el cuerpo ocasionada por algún golpe o traumatismo.



Tratamiento y prevención


El tratamiento consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre, inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor necesario.


Las prioridades a tener en cuenta para mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con hemofilia incluyen:


  1. La prevención de hemorragias y daño articular;

  2. La aplicación inmediata de un tratamiento para las hemorragias;

  3. El manejo de complicaciones como: daño articular o muscular y otras secuelas de las hemorragias, desarrollo de inhibidores, infección(es) viral(es) transmitida(s) por productos sanguíneos

  4. La atención de la salud psicosocial.

También se debe fomentar la práctica de actividades físicas, para promover una buena condición física y un desarrollo neuromuscular normal, un peso saludable y la autoestima.

En este sentido, los deportes o actividades indicados son aquellos que no impliquen un alto impacto para las personas como las caminatas, la natación, el ciclismo, el remo y el ping pong. Por otro lado, los deportes extremos, los deportes de contacto y algunos deportes en equipos, pueden representar un alto riesgo en pacientes con esta enfermedad.


La incertidumbre, el temor y las limitaciones son algunas de las consecuencias de la enfermedad que los pacientes con hemofilia y sus familias viven. Este trastorno hemorrágico requiere la completa atención de todo el entorno de los afectados: en casa, en la escuela, en el parque, en la calle, lo que para un niño es inofensivo (una caída, un resbalón, un golpe), para el paciente con hemofilia puede representar una consulta al médico, varios días de recuperación, dolor e inclusive, con el tiempo, discapacidad; por lo que es de gran importancia contar con la ayuda de un especialista para recibir atención adecuada y de esta manera llevar una vida plena y saludable.

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